La Giornata Mondiale delle Malattie Rare 猫 濒鈥檃ppuntamento pi霉 importante per tutte le persone che hanno ricevuto una diagnosi di malattia rara, per i loro familiari, per gli operatori sanitari, le societ脿 scientifiche e le Istituzioni. Fu istituita la prima volta nel 2008 e la data scelta 猫 il giorno pi霉 raro del calendario, il 29 febbraio, proprio come quest鈥檃nno, altrimenti il 28 febbraio. Negli ultimi anni ha assunto sempre pi霉 importanza, anche grazie ai positivi risultati della ricerca e ormai si parla di mese delle malattie rare.
La definizione di malattia rara 猫 data dalla prevalenza, cio猫 da quante persone al濒鈥檌nterno di una popolazione hanno la malattia e per le malattie rare significa meno di 5 casi su 10.000 persone. Per quanto riguarda i tumori rari il criterio si basa, invece, sul濒鈥�incidenza: i nuovi casi in un determinato periodo. In Europa la soglia 猫 di 6 casi su 100mila persone per anno.
I numeri in Italia
I tumori rari in Italia colpiscono circa 900mila persone e rappresentano il 24% di tutti i nuovi casi di tumore. Il fatto che un tumore sia raro non vuol dire che non sia curabile o che le possibilit脿 di trattamento o di controllo della malattia siano inferiori. Alcune neoplasie, in particolare in ambito ematologico, hanno ottenuto negli anni importanti percentuali di guarigione e di controllo della malattia.
Ematologia
L鈥檈matologia 猫 un importante laboratorio di ricerca, infatti, tutti i tumori ematologici sono rari.
Le malattie ematologiche comprendono uno spettro piuttosto ampio e riguardano anche 濒鈥檃mbito pediatrico. Come la leucemia acuta linfoblastica che 猫 il tumore pi霉 frequente nei bambini. 脠 una forma molto severa, ma ora fortunatamente 猫 trattabile.
Oggi, sono numerose le terapie studiate che sono diventate lo 鈥渟tandard of care鈥� e che hanno consentito di arrivare a risultati che sembravano irraggiungibili. Questo vale, ad esempio, per alcune leucemie che hanno raggiunto un tasso di sopravvivenza superiore al 90%. Questi successi sono il risultato di terapie e strumenti di cura avanzati, tra cui il trapianto di midollo, 濒鈥檌mmunoterapia e la terapia cellulare (Car-T).
芦Per quanto riguarda i linfomi si sono fatti passi da gigante 鈥� spiega il prof. Carmelo Carlo-Stella聽 聽 Direttore della Scuola di Specializzazione in Ematologia di 麻w豆传媒 e Capo Sezione linfomi e terapie sperimentali Dipartimento di Oncologia ed Ematologia dell’IRCCS Istituto Clinico Humanitas 鈥� oggi sono disponibili diverse terapie come 濒鈥�immunoterapia, anticorpi monoclonali che interagiscono con antigeni collocati sulla superficie delle cellule linfomatose; i nuovi farmaci cosiddetti 鈥渂iologici鈥� che intervengono selettivamente, anche se non in modo esclusivo, sulle cellule linfomatose avendo come bersaglio meccanismi precisi di replicazione della cellula; la radio terapia, il trapianto di midollo e le Car-T禄.
La ricerca in 麻w豆传媒 e in Italia
麻w豆传媒 猫 uno dei centri italiani di eccellenza per la ricerca in ematologia. 芦Attualmente sono in corso 35 studi clinici che coinvolgono pazienti con varie malattie quali leucemie, mielodisplasie, linfomi, mieloma multiplo e patologie associate al trapianto di cellule staminali allogeniche. Inoltre, sono attivi vari studi di terapia cellulare con CAR-T鈥�.
In Italia, in oncologia e sui tumori rari 濒鈥檃ttivit脿 di ricerca 猫 molto intensa ed 猫 finanziata tradizionalmente da Fondazioni quali 濒鈥� (AIRC), 濒鈥� (AIL), la e recentemente con fondi del PNRR. 鈥淯n problema ricorrente 鈥� spiega 濒鈥檈sperto – 猫 che una volta individuata una possibile molecola efficace spesso si va incontro a notevoli difficolt脿 per renderla disponibile perch茅 il numero dei pazienti 猫 esiguo e rappresenta un ostacolo alla esecuzione di studi clinici con una numerosit脿 di pazienti appropriata. 鈥� E continua 鈥� Le societ脿 scientifiche, come la (SIE), operano attivamente su diversi fronti, ministeriale, istituzionale e aziendale, affinch茅 questi farmaci siano resi disponibili, e una spinta notevole viene anche dalle associazioni di pazienti禄.
Alleanza medico-paziente
In Europa, una iniziativa innovativa 猫 partita proprio dal濒鈥檃mbito delle malattie rare che ha realizzato un鈥�alleanza virtuosa tra medici, pazienti e le loro associazioni in modo da comprendere al meglio i bisogni e mettere al centro del percorso di cura la persona. 芦Oggi, in tutti i tavoli decisionali che riguardano le malattie rare devono essere presenti i pazienti insieme ai medici e agli organi istituzionali. 鈥� E conclude il prof. Carlo-Stella 鈥� a partire dai trial clinici 猫 necessario che siano disponibili degli strumenti per comprendere il punto di vista del paziente, sulle terapie, sulla qualit脿 di vita e sulle sue aspettative禄.
